Giornata delle Malattie Rare 2021: l’Umbria si illumina. Dodici comuni hanno aderito all’iniziativa promossa dalle associazioni del territorio per sensibilizzare sul tema: ‘luci colorate’ su alcuni simboli delle città.
Sabato 27 Webinar scientifico organizzato da Azienda Ospedaliera di Perugia, Regione Umbria e Università di Perugia
L’Umbria è pronta a celebrare la “Giornata delle Malattie Rare” 2021, in programma domenica 28 febbraio.
Spoleto, insieme ad altri undici comuni della regione (Perugia, Gubbio, Città di Castello, Umbertide, Spello, Terni, Orvieto, Assisi, Lisciano Niccone, Marsciano e San Venanzo) ha aderito all’iniziativa promossa dalle associazioni del territorio (Smith Magenis, X Fragile, Mitocon, Parent Project, Vita Indipendente Umbria, AST, AICI e Un Filo per la Vita), a sostegno dell’iniziativa della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, di illuminare per un giorno o più un monumento o un edificio simbolo delle rispettive città.
In Umbria attualmente sono stati censiti circa 6.000 soggetti affetti da malattie rare. Un numero che ha dato impulso tanto alla ricerca quanto al bisogno di coordinamento: “Negli ultimi anni è notevolmente aumentata l’attenzione sulle malattie rare da parte di tanti professionisti, medici di medicina generale, pediatri e specialisti di ogni disciplina che hanno attivato una più stretta collaborazione con il nostro Centro al quale inviare un legittimo sospetto diagnostico”, spiega il dottor Paolo Prontera, Medico Genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Clinica dell’A.O. di Perugia. “Oggi – prosegue – l’aumentata capacità diagnostica legata all’evoluzione tecnologica dell’analisi massiva del DNA e soprattutto la possibilità di far coincidere alle diagnosi molecolari il miglior trattamento possibile per un paziente con una malattia rara, sono elementi fondamentali per poter individuare terapie corrette e fornire nuove speranze ai malati e alle loro famiglie”.
Tonando all’iniziativa di sensibilizzazione, Spoleto omaggerà la giornata del 28 febbraio illuminando il Teatro “G. Menotti”.
WEBINAR SCIENTIFICO – In occasione della Giornata delle Malattie Rare, l’Azienda Ospedaliera di Perugia, la Regione Umbria, la Scuola di Amministrazione Pubblica Villa Umbra e l’ateneo cittadino, hanno organizzato per sabato 27 febbraio un webinar scientifico dal titolo ‘Assistenza e Ricerca sulle Malattie Rare in Umbria’ che si terrà online dalle 8.30 alle 14.
Il seminario prenderà il via con i saluti istituzionali da parte di Marco Magarini Montenero, Amministratore Unico Scuola Umbra di Amministrazione Pubblica, Claudio Dario, Direttore Regionale Salute e Welfare, Regione Umbria, Paola Casucci, Direzione regionale Salute e Welfare Regione Umbria e Maria Concetta Patisso, Coordinatore Rete Malattie Rare Salute e Welfare Regione Umbria.
Durante la mattinata previsti anche gli interventi di Gabriela Stangoni, Referente Società Italiana di Genetica Umana Regione Umbria, Luca De Carolis, S.C. Ematologia, A.O. di Perugia, Teresa Anna Cantisani, S.C. Neurofisiopatologia, A.O. di Perugia, Elisabetta Manfroi, Dipartimento di Neuroscienze, Struttura Complessa di Neurologia, A.O. di Terni e Mariangela Rossi, Responsabile Assistenza farmaceutica, integrativa e protesica Regione Umbria.
Spazio anche alle associazioni di pazienti e loro referenti con Giuseppe Baschirotto, Presidente Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus-Sezione Umbra, Pietro Marinelli, Presidente “Associazione Smith-Magenis-ASM17 Italia” e consigliere UNIAMO FIMR Federazione Italiana Malattie Rare e Anna Rita Mezzasoma, Vice-Presidente “Vita indipendente Umbria-ONLUS”.